有丝分裂和减数分裂区别（减数分裂可能是真核生物最为独创的“发明”）

减数分裂(meiosis)可能是真核生物最为独创的发明，因为它是将基因从一代传递到下一代，以及将精子和卵子来源的基因重组成新的等位基因组合的机制。Van Beneden 在 1883 年所观察的生殖细胞分裂使产生的配子含有一半二倍体数目的染色体“证明了后代的染色体以相同的数目分别来自两个相结合的生殖细胞的核，因此均等地来自两个亲代”(Wilson 1924)。减数分裂是生命周期的关键起点和终点。尽管躯体衰老和死亡，但减数分裂形成的配子在亲代的死亡中存活下来，并形成了下一代。有性生殖、进化变异，以及从一代到下一代的性状传递都归结于减数分裂。

减数分裂是配子将染色体数目减半的一种方式。在单倍体条件下，每条染色体只有一个拷贝，而二倍体细胞每条染色体有两个拷贝。减数分裂(meiotic division)与有丝分裂(mitotic division)的区别在于:(1)减数分裂细胞经历两次细胞分裂，期间没有发生DNA复制；(2)同源染色体配对并重组遗传物质。

在生殖细胞的最后一次有丝分裂后，会有一段时间发生DNA合成(DNA synthesis)，因此开始减数分裂的细胞会使细胞核中的DNA数量翻倍。在这种状态下，每条染色体由两个附着在同一个动粒(kinetochore)上的姐妹染色单体(sister chromatids)组成（换句话说，此时，二倍体细胞核包含四条染色体的拷贝）。

在第一次减数分裂(meiosis Ⅰ)期间，一对(两条)同源染色体聚集在一起，两个子细胞平分两条同源染色体，使每个子细胞得到一对同源染色体的其中一条。

由于每条染色体早已经复制(即每条染色体都有两条染色单体)，所以在第二次减数分裂Ⅱ ( meiosis Ⅱ )期间，两个姐妹染色单体彼此分离，分别进入分裂的子细胞。减数分裂的最终结果是四个细胞，每个细胞获得每条染色体的单个(单倍体)拷贝。

第一次减数分裂始于一个漫长的前期(meiotic prophase,)，前期又被细分为四个阶段。

细线期(Leptotene；希腊语，“细线”)：染色单体的染色质伸展得很细薄，单个染色体不能被识别。此时，DNA复制已经发生，每条染色体由两条平行的染色单体组成。

偶线期(zygotene；希腊语，“绑在一起的线”)：同源染色体(homologous chromosome)并排配对，这种配对，称为联会(synapsis)，是减数分裂的特征；这种配对在有丝分裂过程中是不会发生。目前尚不清楚每条染色体识别其同源染色体的机制。联会似乎需要核膜(proteinaceous ribbon)和联会复合体(synaptonemal complex)[一种蛋白丝带(proteinaceous ribbon)]的参与。在许多物种中，核膜可能作为分裂前期染色体结合的附着位点(attachment site)，从而降低了寻找其他同源染色体的复杂性。联会复合体是一个具有中心元件和两个侧向杆子的梯形样结构(ladderlike structure)(即连接了两条同源染色体)。由四条染色单体和联会复合体形成的排列结构被称为四联体(tetrad)或二价体(bivalent)。

粗线期(pachytene；希腊语，“粗线”)：染色单体变粗、缩短，此时利用光学显微镜，可以区分染色单体。这时候染色单体会发生交换。交换(crossing-over)是遗传物质的交换，来自一个染色单体的基因(父母的一方)与来自另一个染色单体(父母的一方)的同源基因进行交换。交换能持续到下一时期。

双线期(diplotene；希腊语，“两条线”)：在双线期，联会复合物分解，两条同源染色体开始分离。然而，它们仍通常会在不同位点上保持连结的状态，这些连接点称为交叉(chiasmata)。该区域形成说明crossing-over正在发生，此期的特征是发生了高水平的基因转录。

减数分裂中期(meiotic metaphase)从染色体的终变期 (diakinesis；希腊语，“分开”)开始：此时核膜开始破裂，染色体迁移形成赤道板(metaphase plate)。当染色体正确排列在有丝分裂纺锤体的纤维(mitotic spindle fibers)上，第一次减数分裂的后期(anaphase Ⅰ)才开始。这种排列由防止细胞周期蛋白B(cyclin B)降解的蛋白质来完成，直到所有染色体都安全地固定在微管上。

在第一次减数分裂后期，一对同源染色体彼此分开。这个过程将细胞带到第一次减数分裂末期(telophase Ⅰ)，形成两个子细胞，每个细胞含有每对同源染色体的其中一条。

经过短暂的减数分裂间期(interkinesis)，第二次减数分裂开始。在第二次减数分裂期间，每条染色体的动粒在后期分裂，使得每个新细胞获得两个染色单体之一，最终产生了四个单倍体的(haploid)细胞。

可以发现减数分裂能将染色体重新搭配成新的组合。每个单倍体细胞都有一种不同的染色体组合。人类有 23 对不同的染色体，那么一个人的基因组能形成 2^23(近 1000 万) 种不同的单倍体细胞。而且，在第一次减数分裂中期的粗线期和双线期，染色体发生交换，这进一步增加了遗传的多样性，因此不同种类的配子数量巨大，难以估算。

黏连蛋白环

ring of cohesin protein

减数分裂发生时的染色体的这种有序组织/排列/运动是由围绕在姐妹染色单体上的黏连蛋白环(ring of cohesin protein)所控制。

黏连蛋白环抵抗纺锤体微管(spindle microtubules)的拉力，从而在第一次减数分裂期间保持姐妹染色单体的附着。黏连蛋白还招募其他一些蛋白质，促进同源染色体之间的配对，并使重组能够发生。在第二个减数分裂时，黏连蛋白环被切割，这样动粒就能彼此分离。

负责复制染色体配对的蛋白质复合物称为黏连蛋白。黏连蛋白是一个三环复合物(tripartite ring complex)，它拓扑地捕获复制的DNA分子，使它们保持在一起，y一直持续至后期。该环状复合体的核心由3个分子组成:SMC1、SMC3(染色体结构维持蛋白)和kleisin蛋白亚基(RAD21/SCC1)。其他直接与黏连复合物结合的蛋白(Scc3/SA, Pds5, WAPL, Sororin)被认为在黏连蛋白动力学中起关键作用，从而在有丝分裂保真度中起关键作用。

相关遗传病

德朗热综合征

Cornelia de Lange Syndrome(CdLS)

CdLS的遗传方式包括常染色体显性和X染色体连锁遗传，其发病率约为1/30 000～1/10 000。CdLS的典型特征包括独特的颅面外观、生长迟缓、肢体缺损(主要是上肢)、多毛症和神经认知延迟等，此外还包括体重和身高偏低、先天性心脏病、胃肠道畸形和膈疝等。

CdLS表型与基因型关联

CdLS相关基因

名词解释：

动粒：是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的两层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物。动粒与染色体的移动有关。在细胞分裂(包括有丝分裂和减数分裂)的前、中、后期等几个阶段，纺锤体的纺锤丝(或星射线)需附着在染色体的动粒上(而非着丝粒上)，牵引染色体移动、将染色体拉向细胞两极。动粒在真核生物中形成并在着丝粒上组装。在有丝分裂和减数分裂期间，着丝点将染色体连接到微管聚合物上。在染色体被碱性染料染色后，由于动粒几乎把着丝粒覆盖，所以染色后观察染色体的外形时在动粒部分染色很浅或几乎观察不到着色。

着丝粒(centromere)和动粒这两个术语通常可以互换使用，但事实上，动粒是一种复合蛋白质结构，其组装在一段DNA序列(被称为“着丝粒”)上。

细胞周期蛋白B：Cyclin B家族在哺乳动物卵母细胞减数分裂成熟过程中的作用